Le 8 septembre, c’est la Journée mondiale de la mucoviscidose. Une date pour sensibiliser à cette maladie génétique et dénoncer les inégalités de traitement. En Espagne, la mucoviscidose touche environ 1 naissance sur 5000, mais une personne sur 35 en est porteuse.
C’est une maladie génétique chronique qui affecte plusieurs organismes, notamment les poumons, le foie et le pancréas. Voici ce qu’il faut savoir sur cette pathologie.
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Index
- 1 Qu’est-ce que c’est, quels sont ses symptômes et comment est-il diagnostiqué ?
- 2 Traitements pour la FC
- 3 La fibrose kystique à l’école
Qu’est-ce que c’est, quels sont ses symptômes et comment est-il diagnostiqué ?
La fibrose kystique est une maladie chronique et héréditaire autosomique récessive. Cela signifie que si une personne hérite du gène défectueux des deux parents, elle souffrira de la maladie. En revanche, si elle reçoit un gène normal et un gène défectueux, elle en sera porteuse sans être malade, mais pourra le transmettre à ses enfants.
Puisqu’elle se manifeste dès la naissance avec une espérance de vie limitée, elle touche davantage les jeunes. D’après un rapport de la Fondation de la mucoviscidose de 2014, l’espérance de vie moyenne des patients atteint environ 39 ans. Une transplantation de poumon ou de foie devient presque toujours nécessaire à un moment ou un autre.
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Les symptômes caractéristiques sont la saveur salée de la peau, les problèmes respiratoires fréquents, les troubles digestifs et le manque de poids. Ce qui compte vraiment pour la fibrose kystique (FK), c’est une détection précoce, car elle prolonge l’espérance de vie et améliore la qualité de vie quotidienne des patients. En Espagne, le test du talon permet de détecter cette pathologie. Pour en savoir plus sur ce test, consultez cet article.
Traitements pour la FC
Il n’existe pas de remède, mais des médicaments et des exercices permettent d’atténuer les symptômes et d’améliorer la qualité de vie, principalement chez les enfants. Le traitement repose sur trois éléments fondamentaux :
- Une alimentation adaptée. Des suppléments d’enzymes pancréatiques sont nécessaires pour bien absorber les graisses et les vitamines liposolubles.
- Des médicaments pour combattre les infections et inflammations respiratoires.
- Une pratique régulière de thérapie physique. Le sport est recommandé, ainsi que la physiothérapie respiratoire quotidienne pour éliminer l’accumulation de mucus et préserver une fonction pulmonaire adéquate.
La Fédération espagnole de la fibrose kystique et d’autres associations de maladies rares réclament l’accès pour tous aux traitements les plus récents, notamment Orkambi et Symkevi. Ces deux médicaments sont approuvés par l’Agence européenne des médicaments (EMA) et l’Agence espagnole des médicaments et des produits de santé (AEMPS). Pourtant, les patients atteints de mucoviscidose ne peuvent pas y accéder car le ministère de la santé et le laboratoire Vertex Pharmaceuticals n’ont pas réussi à se mettre d’accord sur le prix.
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La Commission interministérielle sur la tarification des médicaments a accepté une proposition de financement que Vertex refuse. Le laboratoire doit soumettre une nouvelle proposition lors de la réunion du 30 septembre. Des mobilisations ont été organisées à Madrid le 21 du mois pour maintenir la pression.
La fibrose kystique à l’école
Pour informer les enseignants et les élèves, un guide scolaire a été créé. Cette maladie n’est pas contagieuse. Le guide est téléchargeable directement sur le site de la fédération et aide les enseignants à favoriser la réussite scolaire et l’intégration sociale et éducative de ces enfants.
Les parents se posent de nombreuses questions quand leurs enfants vont à l’école : qui leur donnera leurs médicaments ? Les laisseront-on aller aux toilettes quand ils le demanderont ? Préviendra-t-on que tel camarade a un rhume ? Boiront-ils suffisamment ? Ces détails ne sont pas négligeables pour un enfant atteint de fibrose kystique.
Cette publication est financée par un projet de la Fondation ONCE.
